导读根据广州日报,王先生今年45岁,早年育有一子,夫妻俩在备孕要二孩时,王先生却被查出精液里没有发现精子。第一胎的儿子是亲生的吗?夫妻俩一个恼怒一个委屈。经......
根据广州日报,王先生今年45岁,早年育有一子,夫妻俩在备孕要二孩时,王先生却被查出精液里没有发现精子。
第一胎的儿子是亲生的吗?夫妻俩一个恼怒一个委屈。
经过亲子鉴定,鉴定结果显示孩子就是王先生的亲生儿子,那这是怎么一回事?
专家建议王先生再做进一步的检查。最终,王先生检查结果出来后发现,原来是Y染色体微缺失(报告提示:AZF c区缺失)“捣的鬼”。
原来,Y染色体长臂上有影响精子发生的无精子因子(AZF)区域,包括AZFa、AZFb、AZFc三个区域,这些区域的缺失可能导致男性少精、弱精、无精。
王先生是AZF c区缺失的患者,精液质量随着年龄增长进行性下降。年轻的时候可能表现为少弱精,在一定情况下也是有机率使女方正常受孕的。
为什么染色体好好的,说丢就丢了呢,今天圈姐就带大家来了解一下染色体微缺失那点事!
01祖传的染色体咋丢了?
如果忽略DNA的随机突变,那么所有男性的Y染色体都可以说是从几千年前的男性祖先那里继承得来的。
换句话说,如果你姓李那么你很可能和大名鼎鼎的唐太宗李世民拥有同款Y染色体。
但遗产继承都有遗产税,染色体垂直传递的过程中有时候也会难免出错,现在的研究发现Y染色体微缺失是引发男性精子发生障碍最常见的遗传因素。
研究发现大多数Y染色体微缺失是新发突变导致的,有学者对44对父子进行家系追踪发现,82%的Y染色体微缺失是是新发突变导致的。
还有大概18%的患者是由于父辈的垂直传递导致的,而这类患者的Y染色体微缺失往往会在传递过程中扩大,导致子代不育症的发生。
也就是说大部分Y染色体缺失是偶然突变,还有一小部分是遗传,而且越往后遗传,后代就越容易不孕,最终不再有后代。
此时的男性同胞是不是想仰天长叹一声,原以为祖传的瓷器会磕磕碰碰,没想到连祖传的Y染色体也会磕磕碰碰,说丢就丢?
02Y染色体微缺失有哪些表现?
正常人有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体。男女性别的差异主要由性染色体决定,女性有两条X染色体,男性有一条X染色体和一条Y染色体。
Y染色体上存在很多与精子发育相关的基因,一旦这些基因缺失,就会影响到男性的精子生成,进而影响生育。
姐妹们看了上面的内容是不是都想让自己的老公做一下这个检查呢,毕竟早发现早治疗!是不是所有人都需要做这个检查呢?
Y染色体微缺失是造成男性严重少精子症或无精子症的重要原因,是导致男性不育的第二大遗传因素,其发生率仅次于克氏综合征。
Y染色体微缺失在人群中的发生率为1/4000,但在不育男性中显著升高,微缺失发生率为2%-10%(甚至更高)。Y染色体微缺失在中国不育男性中的发生频率为11.5%,处于较高水平。
也就是说如果医生诊断你老公是无精或者少精,排除梗阻性因素,也就是非梗阻性无精少精、精子畸形率比较高、不明的男性不育患者、妻子习惯性流产的患者都推荐进行这项检查。
当然也有精液常规正常的男性存在这个问题,但不太普遍!
03需要用什么检查确诊?
看了我上面的表述,姐妹们是不是觉得对自家男人的状况心里有谱了,可是这毕竟是医学,一定要通过检查进行确诊。
有姐妹说了,我们夫妻双方都做过染色体检查了,没有发现丢失染色体的情况啊。
这里要强调一点,普通的染色体检查是不能发现Y染色体微缺失的,需要进行专门的检测。
Y染色体微缺失最早是1976年科学家们检测6例无精子症患者的Y染色体时发现他们的Y染色体上有部分区域缺失。
于是将该区域被称为无精子因子(AZF),并将该区域具体分成了AZFa、AZFb、AZFc三个区。
现有数据表明AZFa、AZFb缺失的患者体内是没有精子的,只能通过精子库的精子来助孕。
AZFc区缺失患者尚残存精子生成的能力,70%左右的此类患者可以通过显微手术获得精子,并通过试管婴儿的办法来让女方受孕。
Y染色体检测经抽血化验即可完成,患者无需空腹等特殊准备。
04微缺失对后代有什么影响?
这个我们在前文稍微提过一句,这里系统说一下,说白了Y染色体微缺失用大白话说就是男性的性别变弱的趋势,直至没有后代。
Y染色体微缺失是可以通过Y染色体遗传的疾病,只发生于男性,并在家族代代相传,理论上男孩子均会发病,但临床表现或轻重程度会有不同。
Y染色体AZFa、AZFb区缺失由于无法产生精子所以是不会产生后代的。
Y染色体AZFc区缺失可以通过试管婴儿技术生育自己的孩子,如果是女孩是不会遗传的。
如果是男孩,那么父亲的这条微缺失的Y染色体可以垂直遗传给儿子,甚至缺失范围会扩大。
所以胚胎种植前还真应该好好考虑宝宝性别的问题!
建议这类患者在计划生育前做好遗传咨询,可考虑做第三代试管婴儿(胚胎移植前遗传学诊断)助孕。
第三代试管技术可选择性移植女性胚胎从而避免Y染色体缺失遗传给下一代男孩。
05哪些因素会导致微缺失?
我们前文说80%是因为突变,20%是由于遗传,遗传无法改变,那么突变到底是怎么造成的呢,有没有什么可以补救的呢?
现在,有一项迄今针对该现象的最大型研究指出,在来自英国生物库超过20万例男性样本中,估计有20%的人已经丢失了部分Y染色体。
而到了70岁,43.6%的男性都会产生该现象。
这也就是说年龄越大,发生微缺失的风险越大,所以男性的生育年龄也并非没有时间限制。
一项发表在《科学》杂志上的论文表明:与非吸烟人群相比,长期吸烟的男人,Y染色体变短,甚至消失了。
这项由瑞典乌普萨拉大学研究者进行的实验,对瑞典三个不同群体的男性进行了调查。
研究人员对参与者的血液细胞(可能因为验血是比较方便的一种检测方式)中的Y染色体进行了分析,并对他们的生活习惯进行了调查,得到了一些结论:
1.长期吸烟与Y染色体丢失之间存在强相关性;
2. 染色体的变短程度是剂量依赖的。简单说,吸烟越多,Y染色体的变短越严重,到一定程度,Y染色体就丢光了。
这样看来,抽烟很可能是精子质量越来越唱衰的一个不容忽视的原因。
姐妹们,千万不要自己闷头备孕啊,久备不怀赶紧拉起老公的小手手去医院,查出问题才是解决问题的第一步。
Y染色体微缺失虽然听起来很恐怖,其实大部分可以通过试管婴儿实现生子愿望!
至于完全不能生育的也可以早点结束备孕的炼狱,寻找其他解决办法,我们努力寻找方法,但是绝不毫无方向白费力气,加油!
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